Rák emberi genetikai betegség

Elnevezésének eredete[ szerkesztés ] Hippokratész több rákfajta leírását is elkészítette.

{{headline}}

A jóindulatú tumorokat onkosznak nevezte, ami duzzanatot jelent görögülmíg a rosszindulatú tumorokat karcinosznak hívta, ami a rák görög elnevezése. A különös névválasztás rák emberi genetikai betegség valószínűleg a rosszindulatú daganat távoli hasonlósága egy rákhoz, a jól körülhatárolható, kör alakú középrésszel és az innen szerteágazó, vékony nyúlványokkal.

• A fityma lapos szemölcsei
• Rák (betegség) – Wikipédia

Később a szó végéhez csatolta az -oma toldalékot, ami görögül daganatot jelent, így alakult ki a karcinóma elnevezés. A mai szóhasználatban a karcinóma az epiteliális sejtekből kiinduló rosszindulatú daganat orvosi elnevezése. Celsus volt az az orvos, aki a karcinosz kifejezést latinra fordítva bevezette a cancer elnevezést, amely magyarra fordítva lett rák.

Tartalomjegyzék

Nomenklatúra és osztályozás[ szerkesztés ] Az alábbi rokonértelmű kifejezések használatosak abnormális daganatok említése során: Neoplasia vagy neoplazma a pontos, tudományos meghatározása az első paragrafusban említett megbetegedéseknek.

A csoportba sok különböző betegség tartozik, a szokásos osztályozásuk alább olvasható. A neoplazma lehet jóindulatú vagy rosszindulatú. A rák a betegség széles körben elterjedt elnevezése, általában a rosszindulatú neoplazma értendő alatta.

Néha az ilyen rosszindulatú daganatok egyik alcsoportja, a karcinóma említésére alkalmazzák. Tekintettel a szó ismertségére, gyakran még orvosok és tudósok is ezt a kifejezést alkalmazzák, amikor neoplazmikus betegségekről, mint csoportról beszélgetnek. Az orvosi nyelvezetben a tumor egyszerűen daganatot vagy csomót jelent, legyen az neoplazmikus, gyulladásos vagy egyéb. A köznyelvben azonban ez a kifejezés is gyakorlatilag azonos a jó- vagy a rosszindulatú neoplazmával.

Ez a használat azonban nem pontos, hiszen egyes neoplazmák, például a leukémia vagy az in situ rák emberi genetikai betegségsoha nem formálnak tumort.

Ráktípusok[ szerkesztés ] Az egyes rák típusokat osztályozhatjuk aszerint, hogy honnan erednek, azaz milyen fejlődéstani sejtcsoportból származnak; hol helyezkednek el stb. Benignus jóindulatú tumorok osztályozása[ szerkesztés ] adenoma: mirigyes szerkezetű vagy mirigyes eredetű papilloma: hámfedte terület ujjszerű kiemelkedése polyp: nyálkahártya terület makroszkóposan is látható szövetszaporulata cystadenoma: üreges szerkezetű szövetproliferáció.

Legfrissebb anyagaink:

A kiindulási sejt elhelyezkedése alapján[ szerkesztés ] a karcinóma epiteliális sejtből indul. Ebbe a csoportba tartoznak a leggyakoribb megbetegedések, például: a mell, a prosztata, a tüdő, a vastagbél, a bőr, az emésztőrendszer vagy a mirigyek rákjai.

A rosszindulatú daganatokat általában úgy nevezik el, hogy az érintett testrész latin vagy görög neve után csatolják a fenti kategóriák egyikét. Például, a rosszindulatú májdaganat elnevezése hepatokarcinóma; a zsírsejtek rosszindulatú daganata pedig liposzarkóma. A jóindulatú daganatok általában az -oma toldalékkal kerülnek elnevezésre. Például az anyaméh simaizmának jóindulatú daganata a leiomyoma. Ez a névszabály azonban nem tökéletes, mivel több rosszindulatú tumor elnevezése is tartalmazza ezt a toldalékot: például neuroblasztóma, limfóma vagy melanóma.

Kialakulásának okai és patofiziológia[ szerkesztés ] A rák alapjai[ szerkesztés ] A sejtosztódás vagy sejtburjánzás egy fiziológiai folyamat, amely szinte minden szövetben és számos körülmény hatására beindulhat. Normális esetben a sejtburjánzás és a sejtek elhalásának egyensúlya szigorúan szabályozottan megy végbe, hogy a szervek és szövetek integritása megmaradjon. A rák kialakulásához vezető DNS mutációk megszakítják ezt a rendezett folyamatot. A szabályozatlan és gyakran igen gyors sejtburjánzás jóindulatú vagy rosszindulatú daganat rák kialakulásához vezethet.

A jóindulatú daganat nem terjed át a test más szerveire vagy támad meg más szöveteket, ritkán jelent életveszélyt, hacsak fizikailag nem nyom össze létfontosságú szerveket vagy okoz ektópiás hormontermelést. A rosszindulatú daganat megtámadhat más szöveteket is, a test távoli részeiben alakíthat ki áttéteket metasztázisés veszélyeztetheti az egyén életét.

Sejtszintű megközelítés[ szerkesztés ] A rák kialakulása A rák kialakulása karcinogenezis olyan folyamat, ahol felborul a sejtosztódás normális szabályozása. Általában komoly mutációk sorozata vezet a rák kialakulásához.

Rák: génjeinkben hordozzuk a sorsunkat?

A folyamatban részt vesznek onkogének és tumorszupresszor gének. Az onkogén elősegíti a rák kialakulását, ha egy mutáció során bekapcsolódik, míg a tumorszupresszor gének a rák kialakulását akadályozzák meg, amíg egy mutáció során ki nem kapcsolódnak.

A proto- onkogének változatos módon segítik elő a sejtnövekedést.

Mások az ingertovábbítási rendszerért és a sejtek, szövetek receptoraiért felelősek, így magukra a hormonokra való fogékonyságot irányítják. Mitogéneket termelnek, vagy a fehérje szintézishez nyújtanak segítséget a DNS transzkripció irányításával.

Hogyan zajlik az egészséges sejtek osztódása?

A proto-onkogének mutációja megváltoztathatja funkciójukat, megnövelve a termelt fehérjék mennyiségét vagy aktivitását. Ha ez bekövetkezik, onkogének alakulnak ki, így a sejtek nagyobb valószínűséggel kezdhetnek ellenőrizetlen szaporodásba, burjánzásba. Csak a mutálódott gének adnak le kontrollálhatatlan növekedési jelzéseket.

A tumorszupresszor gének kódjai jelzéseket adnak a fehérjéknek, amelyek elnyomják a mitózist és a sejtnövekedést. A tumorszupresszorok általában transzkripciós faktorokamelyeket a sejtszintű stresszvagy a DNS valamilyen károsodása aktivál. A DNS károsodása beindít bizonyos enzimeket, amelyek végül aktiválják a tumorszupresszor géneket.

E gének feladata, hogy felfüggesszék a sejtciklus előrehaladását, amíg a DNS kijavításra nem kerül, és így megakadályozzák a mutációk továbbadását a létrejövő új sejteknek.

A legfontosabb tumorszupresszorok közé tartozik a p53 gén, amely egy transzkripciós faktor és számos sejtszintű hatás képes aktiválni, úgy mint a hypoxia vagy az UV-sugárzás által okozott károsodás.

A sejtciklus ellenőrzési pontjai és a programozott sejthalál (apoptózis)

Ennek állandó folyománya, hogy a DNS kijavítására vagy egyáltalán nem kerülhet sor, vagy a javítás jelentősen lelassul, ez az állapot pedig elkerülhetetlenül rák kialakulásához vezet.

Ahhoz, hogy a rák kialakulhasson, általában mindkét géntípusban szükség van mutációs folyamatra. A csak egyetlen onkogénre korlátozódó mutációt elnyomná a normális mitózis-kontroll és a tumorszupresszor gének, amint azt a Knudson-hipotézis először megjósolta.

Diagnosztizálás Vérvizsgálat: laboratóriumi vizsgálattal nem mutatható ki egyértelműen a vesedaganat, azonban utalhat vese eredetű problémákra.

Egy tumor szupresszor gén mutációja nem okoz rákos elváltozást, hiszen a gén párja még be tudja tölteni funkcióját. Viszont ha több protoonkogén onkogénné alakul, és több tumorszupresszor génben is mutáció keletkezik, akkor sokkal nagyobb esély van rá, hogy a sejtciklus kicsússzon a szabályozás alól és a sejt kontrollálatlan osztódásba kezdjen.

Mivel ezen gének szerepet játszanak a DNS hibák kijavításában, az ilyen jellegű mutációk számának növekedésével a génhibák mennyisége is nő. Az onkogének általában domináns helyzetbe kerülnek, mivel mutálódva új funkcióhoz jutnak, míg a tumor szupresszorok általában recesszívek, mivel mutációik általában funkcióvesztéssel járnak. Minden sejt minden génből két példányt tartalmaz, mindkét szülőjétől rák emberi genetikai betegség, és általában elég, ha a proto-onkogénnek csak az egyik génjében jön létre a funkciónyerő mutáció, a sejt már valódi onkogénné válik, míg a hpv és rákos sebek mutációnak mindkét génben meg kell ahhoz jelennie, hogy a tumor szupresszort teljesen kiiktassa.

Vannak azonban olyan esetek is, amikor egy tumor szupresszor funkcióvesztő génje a másik példányt is kiiktatja, ezt hívjuk domináns negatív hatásnak. Több p53 mutációban is megfigyelhető ez a folyamat. Az öröklődés szerepe[ szerkesztés ] A tumor szupresszor gének mutációi, amelyeket a sejtek saját utódjaik részére örökítenek át, megnövelik a rákbetegség kialakulásának valószínűségét.

Az ilyen családok tagjaiban az áttételes rák előfordulásának esélye megnő, míg a látencia esélye jelentősen csökken. A mutáns tumor szupresszor átöröklődése a következő módon zajlik: az érintett egyik szülőjétől a gén egy hibás példányát kapja, és hibátlan példányt a másiktól.